Mukopolysaccharidose Typ 2, schwere Form
Alle Einträge 10
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Fabry-Syndrom
- VIPom
- Cholangitis, primär biliäre
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Budd-Chiari-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Cholangiokarzinom
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Wilson-Krankheit
- Porphyrie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
Webseite
E-Mail
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
Webseite
E-Mail
- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondriopathie
- Ataxie, seltene
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Webseite
E-Mail
- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
Webseite
E-Mail
- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 1
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
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Versorgungseinrichtungen 8
Zentrum für seltene Lebererkrankungen und gastrointestinale Erkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
- Hämochromatose, TFR2-Gen-assoziierte
- Hämochromatose, HJV oder HAMP-assoziierte
- Polyposis, adenomatöse familiäre
- Fabry-Syndrom
- VIPom
- Cholangitis, primär biliäre
- Pankreatitis, chronische hereditäre
- Primäre sklerosierende Cholangitis
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Budd-Chiari-Syndrom
- Peutz-Jeghers-Syndrom
- Cholangiokarzinom
- Porphyrie, erythropoetische kongenitale
- Wilson-Krankheit
- Porphyrie
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
- Galaktose-Stoffwechselstörung
- Glukose-Galaktose-Malabsorption
- Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
- Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
- Glykogenose
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
- Ketokörper-Stoffwechselstörung
- Fruktose-Stoffwechselstörung
- Ahornsirup-Krankheit
- Glukoneogenese-Störung
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Kinderheilkunde I: Allgemeine Pädiatrie, Neuropädiatrie, Stoffwechsel, Gastroenterologie, Nephrologie am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
06221 564101
06221 564339
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057400
089 440057402
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- Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
- Neuroferritinopathie
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Leukodystrophie
- Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Infantile neuroaxonale Dystrophie
- Mitochondriopathie
- Ataxie, seltene
- COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
- Hereditäre spastische Paraplegie
- Huntington-Krankheit
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Zystische Fibrose
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Nephronophthise
- Kohlenhydrat-Stoffwechselstörung
- Epilepsie, seltene
- Zilien-Dyskinesie, primäre
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- Aminosäure/organische Säuren-Stoffwechselstörung
- Fett-Stoffwechselstörung
- Fehlbildung des Respiratorischen System
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Leber-Optikusneuropathie, hereditäre
- Noonan-Syndrom
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Bikuspide Aortenklappe, familiäre Form
- Seltene Kardiomyopathie
- Aortenaneurysma, abdominales, familiäre Form
- Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie
- Gaucher-Krankheit Typ 3
- Marfan-Syndrom
- Barth-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Herzrythmusstörung, genetisch bedingte
- Friedreich-Ataxie
- Fabry-Syndrom
- Vorhofflimmern, familiäres
Patientenorganisationen 1
Gesellschaft für Mukopolysaccharidosen e.V.
Herstallstraße 35
63739
Aschaffenburg